Ген человека
Ген ITM2B
ITM2B — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q14.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Integral membrane protein 2B». Для последовательности Q9Y287 указана длина 266 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ITM2B
- Название HGNC
- integral membrane protein 2B
- Цитогенетическая локализация
- 13q14.2
- Белковый продукт
- Integral membrane protein 2B
- Длина последовательности в UniProt
- 266 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y287
- HGNC
- HGNC:6174
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:117300; OMIM:176500; OMIM:616079
Определение в оригинале
Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of amyloid-beta peptide aggregation and fibril deposition.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y287/entry