Ген человека
Ген ITPA
ITPA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20p13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Inosine triphosphate pyrophosphatase». Для последовательности Q9BY32 указана длина 194 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ITPA
- Название HGNC
- inosine triphosphatase
- Цитогенетическая локализация
- 20p13
- Белковый продукт
- Inosine triphosphate pyrophosphatase
- Длина последовательности в UniProt
- 194 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9BY32
- HGNC
- HGNC:6176
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:613850; OMIM:616647
Определение в оригинале
Pyrophosphatase that hydrolyzes the non-canonical purine nucleotides inosine triphosphate (ITP), deoxyinosine triphosphate (dITP) as well as 2'-deoxy-N-6-hydroxylaminopurine triphosphate (dHAPTP) and xanthosine 5'-triphosphate (XTP) to their respective monophosphate derivatives.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BY32/entry