Ген человека
Ген ITPR1
ITPR1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p26.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1». Для последовательности Q14643 указана длина 2758 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ITPR1
- Название HGNC
- inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
- Цитогенетическая локализация
- 3p26.1
- Белковый продукт
- Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1
- Длина последовательности в UniProt
- 2758 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q14643
- HGNC
- HGNC:6180
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:117360; OMIM:206700; OMIM:606658
Определение в оригинале
Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14643/entry