ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ITPR3

ITPR3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p21.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR3». Для последовательности Q14573 указана длина 2671 аминокислотных остатков.

Символ гена
ITPR3
Название HGNC
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3
Цитогенетическая локализация
6p21.31
Белковый продукт
Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR3
Длина последовательности в UniProt
2671 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q14573
HGNC
HGNC:6182
Связанные записи заболеваний
OMIM:620111; OMIM:621254
Определение в оригинале

Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon 1D-myo-inositol 1,4,5-trisphosphate binding, transports calcium from the endoplasmic reticulum lumen to cytoplasm, thus releasing the intracellular calcium and therefore participates in cellular calcium ion homeostasis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14573/entry