Ген человека
Ген IVD
IVD — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q15.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Isovaleryl-CoA dehydrogenase, mitochondrial». Для последовательности P26440 указана длина 426 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- IVD
- Название HGNC
- isovaleryl-CoA dehydrogenase
- Цитогенетическая локализация
- 15q15.1
- Белковый продукт
- Isovaleryl-CoA dehydrogenase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 426 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P26440
- HGNC
- HGNC:6186
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:243500
Определение в оригинале
A mitochondrial matrix enzyme that catalyzes the third step in leucine catabolism, where isovaleryl-CoA (3-methylbutanoyl-CoA) is metabolized to 3-methylbut-2-enoyl-CoA.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P26440/entry