ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген JAK2

JAK2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9p24.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Tyrosine-protein kinase JAK2». Для последовательности O60674 указана длина 1132 аминокислотных остатков.

Символ гена
JAK2
Название HGNC
Janus kinase 2
Цитогенетическая локализация
9p24.1
Белковый продукт
Tyrosine-protein kinase JAK2
Длина последовательности в UniProt
1132 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O60674
HGNC
HGNC:6192
Связанные записи заболеваний
OMIM:133100; OMIM:254450; OMIM:263300; OMIM:601626; OMIM:614521
Определение в оригинале

Non-membrane spanning protein tyrosine kinase that phosphorylates type I receptors such as growth hormone (GHR), prolactin (PRLR), leptin (LEPR), erythropoietin (EPOR), thrombopoietin receptor (MPL/TPOR); or type II receptors including IFN-alpha, IFN-beta, IFN-gamma and multiple interleukins.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60674/entry