Ген человека
Ген JPH1
JPH1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q21.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Junctophilin-1». Для последовательности Q9HDC5 указана длина 661 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- JPH1
- Название HGNC
- junctophilin 1
- Цитогенетическая локализация
- 8q21.11
- Белковый продукт
- Junctophilin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 661 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9HDC5
- HGNC
- HGNC:14201
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620964
Определение в оригинале
Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HDC5/entry