Ген человека
Ген JPH2
JPH2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Junctophilin-2». Для последовательности Q9BR39 указана длина 696 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- JPH2
- Название HGNC
- junctophilin 2
- Цитогенетическая локализация
- 20q13.12
- Белковый продукт
- Junctophilin-2
- Длина последовательности в UniProt
- 696 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9BR39
- HGNC
- HGNC:14202
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:613873; OMIM:619492
Определение в оригинале
[Junctophilin-2]: Membrane-binding protein that provides a structural bridge between the plasma membrane and the sarcoplasmic reticulum and is required for normal excitation-contraction coupling in cardiomyocytes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BR39/entry