Ген человека
Ген JPH3
JPH3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16q24.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Junctophilin-3». Для последовательности Q8WXH2 указана длина 748 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- JPH3
- Название HGNC
- junctophilin 3
- Цитогенетическая локализация
- 16q24.2
- Белковый продукт
- Junctophilin-3
- Длина последовательности в UniProt
- 748 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8WXH2
- HGNC
- HGNC:14203
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:606438
Определение в оригинале
Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WXH2/entry