ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген KCNE1

KCNE1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 21q22.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Potassium voltage-gated channel subfamily E member 1». Для последовательности P15382 указана длина 129 аминокислотных остатков.

Символ гена
KCNE1
Название HGNC
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
Цитогенетическая локализация
21q22.12
Белковый продукт
Potassium voltage-gated channel subfamily E member 1
Длина последовательности в UniProt
129 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P15382
HGNC
HGNC:6240
Связанные записи заболеваний
OMIM:612347; OMIM:613695
Определение в оригинале

Ancillary protein that functions as a regulatory subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel complex composed of pore-forming and potassium-conducting alpha subunits and of regulatory beta subunits.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P15382/entry