Ген человека
Ген KCNH1
KCNH1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q32.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Voltage-gated delayed rectifier potassium channel KCNH1». Для последовательности O95259 указана длина 989 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- KCNH1
- Название HGNC
- potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
- Цитогенетическая локализация
- 1q32.2
- Белковый продукт
- Voltage-gated delayed rectifier potassium channel KCNH1
- Длина последовательности в UniProt
- 989 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O95259
- HGNC
- HGNC:6250
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:135500; OMIM:611816
Определение в оригинале
Pore-forming (alpha) subunit of a voltage-gated delayed rectifier potassium channel that mediates outward-rectifying potassium currents which, on depolarization, reaches a steady-state level and do not inactivate.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95259/entry