Ген человека
Ген KCNQ1
KCNQ1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11p15.5-p15.4. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1». Для последовательности P51787 указана длина 676 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- KCNQ1
- Название HGNC
- potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
- Цитогенетическая локализация
- 11p15.5-p15.4
- Белковый продукт
- Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1
- Длина последовательности в UniProt
- 676 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P51787
- HGNC
- HGNC:6294
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:130650; OMIM:192500; OMIM:220400; OMIM:607554; OMIM:609621
Определение в оригинале
Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel involved in the regulation of cardiomyocyte excitability and important in normal development and functions of myocardium, inner ear, stomach and colon.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51787/entry