ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген KCNQ2

KCNQ2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2». Для последовательности O43526 указана длина 872 аминокислотных остатков.

Символ гена
KCNQ2
Название HGNC
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
Цитогенетическая локализация
20q13.33
Белковый продукт
Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2
Длина последовательности в UniProt
872 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O43526
HGNC
HGNC:6296
Связанные записи заболеваний
OMIM:121200; OMIM:613720
Определение в оригинале

Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526/entry