ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген KIT

KIT — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4q12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mast/stem cell growth factor receptor Kit». Для последовательности P10721 указана длина 976 аминокислотных остатков.

Символ гена
KIT
Название HGNC
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
Цитогенетическая локализация
4q12
Белковый продукт
Mast/stem cell growth factor receptor Kit
Длина последовательности в UniProt
976 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P10721
HGNC
HGNC:6342
Связанные записи заболеваний
OMIM:154800; OMIM:172800; OMIM:273300; OMIM:601626; OMIM:606764
Определение в оригинале

Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maintenance, gametogenesis, mast cell development, migration and function, and in melanogenesis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P10721/entry