ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген KMT5B

KMT5B — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Histone-lysine N-methyltransferase KMT5B». Для последовательности Q4FZB7 указана длина 885 аминокислотных остатков.

Символ гена
KMT5B
Название HGNC
lysine methyltransferase 5B
Цитогенетическая локализация
11q13.2
Белковый продукт
Histone-lysine N-methyltransferase KMT5B
Длина последовательности в UniProt
885 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q4FZB7
HGNC
HGNC:24283
Связанные записи заболеваний
OMIM:617788
Определение в оригинале

Histone methyltransferase that specifically methylates monomethylated 'Lys-20' (H4K20me1) and dimethylated 'Lys-20' (H4K20me2) of histone H4 to produce respectively dimethylated 'Lys-20' (H4K20me2) and trimethylated 'Lys-20' (H4K20me3) and thus regulates transcription and maintenance of genome integrity.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4FZB7/entry