Ген человека
Ген L2HGDH
L2HGDH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q21.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, mitochondrial». Для последовательности Q9H9P8 указана длина 463 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- L2HGDH
- Название HGNC
- L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase
- Цитогенетическая локализация
- 14q21.3
- Белковый продукт
- L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 463 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9H9P8
- HGNC
- HGNC:20499
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:236792
Определение в оригинале
Catalyzes the oxidation of L-2-hydroxyglutarate to 2-oxoglutarate in the mitochondrial matrix.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H9P8/entry