Ген человека
Ген LARGE1
LARGE1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Xylosyl- and glucuronyltransferase LARGE1». Для последовательности O95461 указана длина 756 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- LARGE1
- Название HGNC
- LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
- Цитогенетическая локализация
- 22q12.3
- Белковый продукт
- Xylosyl- and glucuronyltransferase LARGE1
- Длина последовательности в UniProt
- 756 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O95461
- HGNC
- HGNC:6511
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:236670; OMIM:608840; OMIM:613154
Определение в оригинале
Bifunctional glycosyltransferase with both alpha-1,3-xylosyltransferase and beta-1,3-glucuronyltransferase activities involved in the maturation of alpha-dystroglycan (DAG1) by glycosylation leading to DAG1 binding to laminin G-like domain-containing extracellular proteins with high affinity.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95461/entry