Ген человека
Ген LBR
LBR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q42.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Delta(14)-sterol reductase LBR». Для последовательности Q14739 указана длина 615 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- LBR
- Название HGNC
- lamin B receptor
- Цитогенетическая локализация
- 1q42.12
- Белковый продукт
- Delta(14)-sterol reductase LBR
- Длина последовательности в UniProt
- 615 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q14739
- HGNC
- HGNC:6518
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:169400; OMIM:215140; OMIM:613471; OMIM:618019
Определение в оригинале
Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14739/entry