Ген человека
Ген LCA5
LCA5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q14.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lebercilin». Для последовательности Q86VQ0 указана длина 697 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- LCA5
- Название HGNC
- lebercilin LCA5
- Цитогенетическая локализация
- 6q14.1
- Белковый продукт
- Lebercilin
- Длина последовательности в UniProt
- 697 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q86VQ0
- HGNC
- HGNC:31923
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:604537
Определение в оригинале
Involved in intraflagellar protein (IFT) transport in photoreceptor cilia.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VQ0/entry