ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген LEMD3

LEMD3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q14.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Inner nuclear membrane protein Man1». Для последовательности Q9Y2U8 указана длина 911 аминокислотных остатков.

Символ гена
LEMD3
Название HGNC
LEM domain containing 3
Цитогенетическая локализация
12q14.3
Белковый продукт
Inner nuclear membrane protein Man1
Длина последовательности в UniProt
911 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9Y2U8
HGNC
HGNC:28887
Связанные записи заболеваний
OMIM:166700
Определение в оригинале

Can function as a specific repressor of TGF-beta, activin, and BMP signaling through its interaction with the R-SMAD proteins.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2U8/entry