ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген LIAS

LIAS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p14. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lipoyl synthase, mitochondrial». Для последовательности O43766 указана длина 372 аминокислотных остатков.

Символ гена
LIAS
Название HGNC
lipoic acid synthetase
Цитогенетическая локализация
4p14
Белковый продукт
Lipoyl synthase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
372 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O43766
HGNC
HGNC:16429
Связанные записи заболеваний
OMIM:614462
Определение в оригинале

Catalyzes the radical-mediated insertion of two sulfur atoms into the C-6 and C-8 positions of the octanoyl moiety bound to the lipoyl domains of lipoate-dependent enzymes, thereby converting the octanoylated domains into lipoylated derivatives..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43766/entry