Ген человека
Ген LIPA
LIPA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q23.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lysosomal acid lipase/cholesteryl ester hydrolase». Для последовательности P38571 указана длина 399 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- LIPA
- Название HGNC
- lipase A, lysosomal acid type
- Цитогенетическая локализация
- 10q23.31
- Белковый продукт
- Lysosomal acid lipase/cholesteryl ester hydrolase
- Длина последовательности в UniProt
- 399 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P38571
- HGNC
- HGNC:6617
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:278000; OMIM:620151
Определение в оригинале
Catalyzes the deacylation of cholesteryl ester core lipids of endocytosed low density lipoproteins to generate free fatty acids and cholesterol.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P38571/entry