Ген человека
Ген LIPT1
LIPT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lipoyl amidotransferase LIPT1, mitochondrial». Для последовательности Q9Y234 указана длина 373 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- LIPT1
- Название HGNC
- lipoyltransferase 1
- Цитогенетическая локализация
- 2q11.2
- Белковый продукт
- Lipoyl amidotransferase LIPT1, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 373 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y234
- HGNC
- HGNC:29569
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:616299
Определение в оригинале
Lipoyl amidotransferase that catalyzes the transfer of lipoyl moieties from lipoyl-protein H of the glycine cleavage system (lipoyl-GCSH) to E2 subunits of the pyruvate dehydrogenase complex (PDCE2).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y234/entry