ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген LMNA

LMNA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Prelamin-A/C [Cleaved into: Lamin-A/C». Для последовательности P02545 указана длина 664 аминокислотных остатков.

Символ гена
LMNA
Название HGNC
lamin A/C
Цитогенетическая локализация
1q22
Белковый продукт
Prelamin-A/C [Cleaved into: Lamin-A/C
Длина последовательности в UniProt
664 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P02545
HGNC
HGNC:6636
Связанные записи заболеваний
OMIM:115200; OMIM:151660; OMIM:176670; OMIM:181350; OMIM:212112; OMIM:248370; OMIM:605588; OMIM:610140; OMIM:613205; OMIM:616516; OMIM:619793
Определение в оригинале

[Lamin-A/C]: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the inner nuclear membrane.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P02545/entry