Ген человека
Ген LRRC8A
LRRC8A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q34.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Volume-regulated anion channel subunit LRRC8A». Для последовательности Q8IWT6 указана длина 810 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- LRRC8A
- Название HGNC
- leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
- Цитогенетическая локализация
- 9q34.11
- Белковый продукт
- Volume-regulated anion channel subunit LRRC8A
- Длина последовательности в UniProt
- 810 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8IWT6
- HGNC
- HGNC:19027
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:613506
Определение в оригинале
Essential component of the volume-regulated anion channel (VRAC, also named VSOAC channel), an anion channel required to maintain a constant cell volume in response to extracellular or intracellular osmotic changes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWT6/entry