ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MAN1B1

MAN1B1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q34.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase». Для последовательности Q9UKM7 указана длина 699 аминокислотных остатков.

Символ гена
MAN1B1
Название HGNC
mannosidase alpha class 1B member 1
Цитогенетическая локализация
9q34.3
Белковый продукт
Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase
Длина последовательности в UniProt
699 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9UKM7
HGNC
HGNC:6823
Связанные записи заболеваний
OMIM:614202
Определение в оригинале

Involved in glycoprotein quality control targeting of misfolded glycoproteins for degradation.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKM7/entry