ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MAN2C1

MAN2C1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q24.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Alpha-mannosidase 2C1». Для последовательности Q9NTJ4 указана длина 1040 аминокислотных остатков.

Символ гена
MAN2C1
Название HGNC
mannosidase alpha class 2C member 1
Цитогенетическая локализация
15q24.2
Белковый продукт
Alpha-mannosidase 2C1
Длина последовательности в UniProt
1040 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NTJ4
HGNC
HGNC:6827
Связанные записи заболеваний
OMIM:619775
Определение в оригинале

Cleaves alpha 1,2-, alpha 1,3-, and alpha 1,6-linked mannose residues on cytoplasmic free oligosaccharides generated by N-glycoprotein degradation pathways..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NTJ4/entry