Ген человека
Ген MASP1
MASP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q27.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mannan-binding lectin serine protease 1». Для последовательности P48740 указана длина 699 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MASP1
- Название HGNC
- MBL associated serine protease 1
- Цитогенетическая локализация
- 3q27.3
- Белковый продукт
- Mannan-binding lectin serine protease 1
- Длина последовательности в UniProt
- 699 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P48740
- HGNC
- HGNC:6901
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:257920
Определение в оригинале
Precursor of a serum protease that activates the complement pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system..; FUNCTION: [Isoform MASP-1]: Serine protease that activates the lectin pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48740/entry