Ген человека
Ген MBTPS1
MBTPS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16q23.3-q24.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Membrane-bound transcription factor site-1 protease». Для последовательности Q14703 указана длина 1052 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MBTPS1
- Название HGNC
- membrane bound transcription factor peptidase, site 1
- Цитогенетическая локализация
- 16q23.3-q24.1
- Белковый продукт
- Membrane-bound transcription factor site-1 protease
- Длина последовательности в UniProt
- 1052 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q14703
- HGNC
- HGNC:15456
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:618392; OMIM:621252
Определение в оригинале
Serine protease that cleaves after hydrophobic or small residues, provided that Arg or Lys is in position P4: known substrates include SREBF1/SREBP1, SREBF2/SREBP2, BDNF, GNPTAB, ATF6, ATF6B and FAM20C.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14703/entry