ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MC2R

MC2R — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 18p11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Adrenocorticotropic hormone receptor». Для последовательности Q01718 указана длина 297 аминокислотных остатков.

Символ гена
MC2R
Название HGNC
melanocortin 2 receptor
Цитогенетическая локализация
18p11.21
Белковый продукт
Adrenocorticotropic hormone receptor
Длина последовательности в UniProt
297 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q01718
HGNC
HGNC:6930
Связанные записи заболеваний
OMIM:202200
Определение в оригинале

G protein-coupled receptor for corticotropin/ACTH, primarily expressed in adrenal cortex where it plays a key role in the regulation of adrenocortical function.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q01718/entry