Ген человека
Ген MCCC1
MCCC1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q27.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Methylcrotonoyl-CoA carboxylase subunit alpha, mitochondrial». Для последовательности Q96RQ3 указана длина 725 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MCCC1
- Название HGNC
- methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
- Цитогенетическая локализация
- 3q27.1
- Белковый продукт
- Methylcrotonoyl-CoA carboxylase subunit alpha, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 725 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96RQ3
- HGNC
- HGNC:6936
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:210200
Определение в оригинале
Biotin-attachment subunit of the 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, an enzyme that catalyzes the conversion of 3-methylcrotonyl-CoA to 3-methylglutaconyl-CoA, a critical step for leucine and isovaleric acid catabolism..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96RQ3/entry