Ген человека
Ген MCCC2
MCCC2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta chain, mitochondrial». Для последовательности Q9HCC0 указана длина 563 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MCCC2
- Название HGNC
- methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
- Цитогенетическая локализация
- 5q13.2
- Белковый продукт
- Methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta chain, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 563 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9HCC0
- HGNC
- HGNC:6937
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:210210
Определение в оригинале
Carboxyltransferase subunit of the 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, an enzyme that catalyzes the conversion of 3-methylcrotonyl-CoA to 3-methylglutaconyl-CoA, a critical step for leucine and isovaleric acid catabolism..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCC0/entry