Ген человека
Ген MCPH1
MCPH1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8p23.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Microcephalin». Для последовательности Q8NEM0 указана длина 835 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MCPH1
- Название HGNC
- microcephalin 1
- Цитогенетическая локализация
- 8p23.1
- Белковый продукт
- Microcephalin
- Длина последовательности в UniProt
- 835 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8NEM0
- HGNC
- HGNC:6954
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:251200
Определение в оригинале
Implicated in chromosome condensation and DNA damage induced cellular responses.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NEM0/entry