Ген человека
Ген MEFV
MEFV — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pyrin». Для последовательности O15553 указана длина 781 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MEFV
- Название HGNC
- MEFV innate immunity regulator, pyrin
- Цитогенетическая локализация
- 16p13.3
- Белковый продукт
- Pyrin
- Длина последовательности в UniProt
- 781 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O15553
- HGNC
- HGNC:6998
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:134610; OMIM:249100; OMIM:608068
Определение в оригинале
Involved in the regulation of innate immunity and the inflammatory response in response to IFNG/IFN-gamma.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15553/entry