ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MEGF8

MEGF8 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Multiple epidermal growth factor-like domains protein 8». Для последовательности Q7Z7M0 указана длина 2845 аминокислотных остатков.

Символ гена
MEGF8
Название HGNC
multiple EGF like domains 8
Цитогенетическая локализация
19q13.2
Белковый продукт
Multiple epidermal growth factor-like domains protein 8
Длина последовательности в UniProt
2845 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q7Z7M0
HGNC
HGNC:3233
Связанные записи заболеваний
OMIM:614976
Определение в оригинале

Substrate-recognition component of the MMM ubiquitin ligase complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of smoothened signaling pathway by mediating the ubiquitination and degradation of smoothened (SMO) in primary cilia.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z7M0/entry