ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MFSD8

MFSD8 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4q28.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Major facilitator superfamily domain-containing protein 8». Для последовательности Q8NHS3 указана длина 518 аминокислотных остатков.

Символ гена
MFSD8
Название HGNC
major facilitator superfamily domain containing 8
Цитогенетическая локализация
4q28.2
Белковый продукт
Major facilitator superfamily domain-containing protein 8
Длина последовательности в UniProt
518 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8NHS3
HGNC
HGNC:28486
Связанные записи заболеваний
OMIM:610951; OMIM:616170
Определение в оригинале

Outward-rectifying chloride channel involved in endolysosomal chloride homeostasis, membrane fusion and function.

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NHS3/entry