Ген человека
Ген MKS1
MKS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Tectonic-like complex member MKS1». Для последовательности Q9NXB0 указана длина 559 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MKS1
- Название HGNC
- MKS transition zone complex subunit 1
- Цитогенетическая локализация
- 17q22
- Белковый продукт
- Tectonic-like complex member MKS1
- Длина последовательности в UniProt
- 559 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NXB0
- HGNC
- HGNC:7121
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:249000; OMIM:615990; OMIM:617121
Определение в оригинале
Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plasma membranes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NXB0/entry