Ген человека
Ген MLH1
MLH1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p22.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «DNA mismatch repair protein Mlh1». Для последовательности P40692 указана длина 756 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MLH1
- Название HGNC
- mutL homolog 1
- Цитогенетическая локализация
- 3p22.2
- Белковый продукт
- DNA mismatch repair protein Mlh1
- Длина последовательности в UniProt
- 756 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P40692
- HGNC
- HGNC:7127
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:158320; OMIM:276300; OMIM:609310
Определение в оригинале
Heterodimerizes with PMS2 to form MutL alpha, a component of the post-replicative DNA mismatch repair system (MMR).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P40692/entry