ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MLPH

MLPH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q37.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Melanophilin». Для последовательности Q9BV36 указана длина 600 аминокислотных остатков.

Символ гена
MLPH
Название HGNC
melanophilin
Цитогенетическая локализация
2q37.3
Белковый продукт
Melanophilin
Длина последовательности в UniProt
600 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9BV36
HGNC
HGNC:29643
Связанные записи заболеваний
OMIM:609227
Определение в оригинале

Rab effector protein involved in melanosome transport.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BV36/entry