ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MMAA

MMAA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4q31.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial». Для последовательности Q8IVH4 указана длина 418 аминокислотных остатков.

Символ гена
MMAA
Название HGNC
metabolism of cobalamin associated A
Цитогенетическая локализация
4q31.21
Белковый продукт
Methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
418 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8IVH4
HGNC
HGNC:18871
Связанные записи заболеваний
OMIM:251100
Определение в оригинале

GTPase, binds and hydrolyzes GTP.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IVH4/entry