Ген человека
Ген MMAB
MMAB — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q24.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Corrinoid adenosyltransferase MMAB». Для последовательности Q96EY8 указана длина 250 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MMAB
- Название HGNC
- metabolism of cobalamin associated B
- Цитогенетическая локализация
- 12q24.11
- Белковый продукт
- Corrinoid adenosyltransferase MMAB
- Длина последовательности в UniProt
- 250 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96EY8
- HGNC
- HGNC:19331
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:251110
Определение в оригинале
Converts cob(I)alamin to adenosylcobalamin (adenosylcob(III)alamin), a coenzyme for methylmalonyl-CoA mutase, therefore participates in the final step of the vitamin B12 conversion.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96EY8/entry