Ген человека
Ген MMADHC
MMADHC — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q23.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cobalamin trafficking protein CblD». Для последовательности Q9H3L0 указана длина 296 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MMADHC
- Название HGNC
- metabolism of cobalamin associated D
- Цитогенетическая локализация
- 2q23.2
- Белковый продукт
- Cobalamin trafficking protein CblD
- Длина последовательности в UniProt
- 296 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9H3L0
- HGNC
- HGNC:25221
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:277410; OMIM:620952; OMIM:620953
Определение в оригинале
Involved in cobalamin metabolism and trafficking.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H3L0/entry