Ген человека
Ген MMUT
MMUT — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Methylmalonyl-CoA mutase, mitochondrial». Для последовательности P22033 указана длина 750 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MMUT
- Название HGNC
- methylmalonyl-CoA mutase
- Цитогенетическая локализация
- 6p12.3
- Белковый продукт
- Methylmalonyl-CoA mutase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 750 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P22033
- HGNC
- HGNC:7526
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:251000
Определение в оригинале
Catalyzes the reversible isomerization of methylmalonyl-CoA (MMCoA) (generated from branched-chain amino acid metabolism and degradation of dietary odd chain fatty acids and cholesterol) to succinyl-CoA (3-carboxypropionyl-CoA), a key intermediate of the tricarboxylic acid cycle..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P22033/entry