ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MPDU1

MPDU1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17p13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mannose-P-dolichol utilization defect 1 protein». Для последовательности O75352 указана длина 247 аминокислотных остатков.

Символ гена
MPDU1
Название HGNC
mannose-P-dolichol utilization defect 1
Цитогенетическая локализация
17p13.1
Белковый продукт
Mannose-P-dolichol utilization defect 1 protein
Длина последовательности в UniProt
247 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75352
HGNC
HGNC:7207
Связанные записи заболеваний
OMIM:609180
Определение в оригинале

Required for normal utilization of mannose-dolichol phosphate (Dol-P-Man) in the synthesis of N-linked and O-linked oligosaccharides and GPI anchors..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75352/entry