ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MRM2

MRM2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7p22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «rRNA methyltransferase 2, mitochondrial». Для последовательности Q9UI43 указана длина 246 аминокислотных остатков.

Символ гена
MRM2
Название HGNC
mitochondrial rRNA methyltransferase 2
Цитогенетическая локализация
7p22.3
Белковый продукт
rRNA methyltransferase 2, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
246 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9UI43
HGNC
HGNC:16352
Связанные записи заболеваний
OMIM:618567
Определение в оригинале

S-adenosyl-L-methionine-dependent 2'-O-ribose methyltransferase that catalyzes the formation of 2'-O-methyluridine at position 1369 (Um1369) in the 16S mitochondrial large subunit ribosomal RNA (mtLSU rRNA), a universally conserved modification in the peptidyl transferase domain of the mtLSU rRNA.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UI43/entry