Ген человека
Ген MTHFR
MTHFR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p36.22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Methylenetetrahydrofolate reductase». Для последовательности P42898 указана длина 656 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MTHFR
- Название HGNC
- methylenetetrahydrofolate reductase
- Цитогенетическая локализация
- 1p36.22
- Белковый продукт
- Methylenetetrahydrofolate reductase
- Длина последовательности в UniProt
- 656 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P42898
- HGNC
- HGNC:7436
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:236250
Определение в оригинале
Catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42898/entry