Ген человека
Ген MTM1
MTM1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq28. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Myotubularin». Для последовательности Q13496 указана длина 603 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MTM1
- Название HGNC
- myotubularin 1
- Цитогенетическая локализация
- Xq28
- Белковый продукт
- Myotubularin
- Длина последовательности в UniProt
- 603 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q13496
- HGNC
- HGNC:7448
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:310400
Определение в оригинале
Lipid phosphatase which dephosphorylates phosphatidylinositol 3-monophosphate (PI3P) and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PI(3,5)P2).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13496/entry