ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MTMR2

MTMR2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR2». Для последовательности Q13614 указана длина 643 аминокислотных остатков.

Символ гена
MTMR2
Название HGNC
myotubularin related protein 2
Цитогенетическая локализация
11q21
Белковый продукт
Phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR2
Длина последовательности в UniProt
643 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q13614
HGNC
HGNC:7450
Связанные записи заболеваний
OMIM:601382
Определение в оригинале

Lipid phosphatase that specifically dephosphorylates the D-3 position of phosphatidylinositol 3-phosphate and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate, generating phosphatidylinositol and phosphatidylinositol 5-phosphate.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13614/entry