ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MTRR

MTRR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5p15.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Methionine synthase reductase». Для последовательности Q9UBK8 указана длина 698 аминокислотных остатков.

Символ гена
MTRR
Название HGNC
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
Цитогенетическая локализация
5p15.31
Белковый продукт
Methionine synthase reductase
Длина последовательности в UniProt
698 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9UBK8
HGNC
HGNC:7473
Связанные записи заболеваний
OMIM:236270
Определение в оригинале

Key enzyme in methionine and folate homeostasis responsible for the reactivation of methionine synthase (MTR/MS) activity by catalyzing the reductive methylation of MTR-bound cob(II)alamin.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBK8/entry