ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MYL1

MYL1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q34. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Myosin light chain 1/3, skeletal muscle isoform». Для последовательности P05976 указана длина 194 аминокислотных остатков.

Символ гена
MYL1
Название HGNC
myosin light chain 1
Цитогенетическая локализация
2q34
Белковый продукт
Myosin light chain 1/3, skeletal muscle isoform
Длина последовательности в UniProt
194 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P05976
HGNC
HGNC:7582
Связанные записи заболеваний
OMIM:618414
Определение в оригинале

Non-regulatory myosin light chain required for proper formation and/or maintenance of myofibers, and thus appropriate muscle function..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P05976/entry